Rối loạn ý thức là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa rối loạn ý thức

Rối loạn ý thức (Disorders of Consciousness – DOC) là trạng thái trong đó bệnh nhân giảm hoặc mất khả năng tỉnh táo (arousal) và/hoặc nhận thức (awareness). Ý thức là sự tích hợp giữa mức độ thức tỉnh do thân não điều phối và khả năng nhận biết bản thân, môi trường do vỏ não đảm nhiệm. Khi một hoặc cả hai thành phần bị tổn thương, người bệnh sẽ biểu hiện rối loạn ý thức ở nhiều mức độ khác nhau, từ nhẹ đến nặng.

Theo NINDS, rối loạn ý thức không phải là một chẩn đoán duy nhất mà là một phổ trạng thái thần kinh bao gồm từ ngủ gà nhẹ đến hôn mê sâu hoặc trạng thái thực vật kéo dài. Ý thức bị ảnh hưởng có thể tạm thời hoặc vĩnh viễn, tùy thuộc vào mức độ và nguyên nhân tổn thương não. Cần phân biệt rõ ràng giữa mất ý thức thật sự và các tình trạng giả vờ, rối loạn tâm thần hay rối loạn phân ly.

Hai thành phần chính của ý thức:

• Tỉnh táo (Arousal): khả năng mở mắt, có chu kỳ ngủ – thức, thường phụ thuộc vào hệ thống lưới hoạt hóa tại thân não
• Nhận thức (Awareness): khả năng hiểu, phản ứng với môi trường hoặc kích thích; điều phối bởi vỏ não

Phân loại các mức độ rối loạn ý thức

Phân loại rối loạn ý thức dựa trên khả năng duy trì tỉnh táo và mức độ nhận thức. Các trạng thái được xác định lâm sàng bằng hành vi, phản xạ và đáp ứng với kích thích. Phân loại chính xác là cần thiết cho tiên lượng, điều trị và ra quyết định chăm sóc dài hạn.

Dưới đây là bảng tổng hợp các mức độ rối loạn ý thức thường gặp:

Trạng thái	Tỉnh táo	Nhận thức	Đặc điểm lâm sàng
Lơ mơ (Lethargy)	Giảm nhẹ	Bình thường hoặc giảm nhẹ	Buồn ngủ, phản ứng chậm
Ngủ gà (Obtundation)	Giảm rõ	Giảm	Khó đánh thức, nói chậm, lờ đờ
Ngủ sâu (Stupor)	Rất thấp	Rất giảm	Chỉ đáp ứng với kích thích mạnh hoặc đau
Hôn mê (Coma)	Mất hoàn toàn	Mất hoàn toàn	Không đáp ứng lời nói, âm thanh, đau
Trạng thái thực vật (VS)	Có chu kỳ ngủ – thức	Mất	Không có đáp ứng nhận thức, còn phản xạ cơ bản
Trạng thái ý thức tối thiểu (MCS)	Thường có	Giảm nặng	Đáp ứng hành vi không ổn định nhưng có ý nghĩa

Một số chuyên gia còn bổ sung thêm khái niệm “locked-in syndrome” – bệnh nhân hoàn toàn tỉnh táo nhưng mất vận động toàn thân, chỉ có thể giao tiếp qua cử động mắt. Đây không phải là rối loạn ý thức thật sự nhưng dễ bị nhầm lẫn trên lâm sàng nếu không đánh giá kỹ.

Sinh lý học của ý thức

Ý thức được điều khiển bởi sự phối hợp giữa hệ thống lưới hoạt hóa hướng lên (ARAS – Ascending Reticular Activating System) từ thân não, nhân đồi thị và các vùng vỏ não. ARAS kiểm soát tỉnh táo, trong khi vỏ não đảm nhiệm xử lý cảm giác, tư duy, phản ứng và trí nhớ. Mạng lưới này hoạt động đồng thời để duy trì trạng thái thức tỉnh và nhận biết liên tục.

Cơ chế đơn giản có thể minh họa: $ARAS \rightarrow Thalamus \rightarrow Cortex \Rightarrow \text{Awareness + Wakefulness}$

Một số vùng quan trọng trong duy trì ý thức gồm:

• Thân não: đặc biệt là phần trên của cầu não và hành não
• Đồi thị: trung gian dẫn truyền giữa ARAS và vỏ não
• Vỏ não trán trước và vùng chẩm: xử lý tín hiệu giác quan và hành vi phản ứng

Tổn thương lan tỏa hoặc tổn thương có tính chất “disconnection” giữa các vùng này sẽ làm mất khả năng duy trì ý thức.

Nguyên nhân thường gặp gây rối loạn ý thức

Rối loạn ý thức có thể do nhiều nguyên nhân, bao gồm tổn thương cấu trúc, chuyển hóa, nhiễm trùng, ngộ độc, hoặc nguyên nhân tâm thần. Trong cấp cứu, cần phân biệt rõ nhóm nguyên nhân có thể đảo ngược nhanh chóng với nhóm tổn thương không hồi phục để ưu tiên xử lý.

Một số nguyên nhân thường gặp:

• Chấn thương sọ não: tai nạn giao thông, ngã, va đập đầu
• Thiếu oxy não: ngừng tim, suy hô hấp kéo dài
• Đột quỵ não: nhồi máu hoặc xuất huyết diện rộng
• Nhiễm trùng: viêm màng não, viêm não do virus hoặc vi khuẩn
• Ngộ độc: rượu, ma túy, thuốc an thần, CO, thuốc trừ sâu
• Rối loạn chuyển hóa: hạ đường huyết, tăng ure huyết, suy gan cấp

Thông thường, các nguyên nhân cấp tính như hạ đường huyết, ngộ độc hoặc hạ natri máu có khả năng phục hồi nếu điều trị đúng và kịp thời. Trong khi đó, tổn thương não thiếu oxy kéo dài hoặc đột quỵ lan tỏa thường để lại di chứng rối loạn ý thức kéo dài hoặc không hồi phục.

Chẩn đoán lâm sàng và công cụ đánh giá

Đánh giá rối loạn ý thức bắt đầu bằng quan sát mức độ tỉnh táo, hành vi tự phát và phản ứng với các kích thích. Một trong những thang điểm được sử dụng phổ biến nhất trong cấp cứu là Glasgow Coma Scale (GCS), giúp định lượng ý thức theo ba yếu tố: mở mắt (E), đáp ứng lời nói (V) và đáp ứng vận động (M). Tổng điểm từ 3 đến 15, trong đó điểm ≤ 8 thường được xem là hôn mê nặng.

Bảng tóm tắt thang GCS:

Hạng mục	Mức đánh giá	Điểm
Mở mắt	Tự nhiên / Theo lời gọi / Theo đau / Không	4 – 3 – 2 – 1
Lời nói	Đúng / Lẫn lộn / Không thích hợp / Âm thanh / Không	5 – 4 – 3 – 2 – 1
Vận động	Làm theo lệnh / Định vị đau / Rút khỏi đau / Uốn gập / Duỗi cứng / Không	6 – 5 – 4 – 3 – 2 – 1

Đối với đánh giá chuyên sâu hơn, thang điểm FOUR (Full Outline of UnResponsiveness) được sử dụng để bổ sung thông tin về phản xạ thân não và kiểu thở, giúp phát hiện hôn mê sâu và tổn thương thân não. Ngoài ra, các công cụ khác như EEG (điện não đồ), MRI và fMRI, PET scan được ứng dụng để xác định hoạt động vỏ não còn lại hoặc phát hiện dấu hiệu nhận thức ẩn (covert consciousness).

Tiên lượng và yếu tố quyết định hồi phục

Tiên lượng rối loạn ý thức phụ thuộc vào nguyên nhân, thời gian mất ý thức, mức độ tổn thương và phản xạ thần kinh còn duy trì. Mất phản xạ thân não như phản xạ đồng tử, giác mạc, hô hấp tự phát là dấu hiệu tiên lượng rất xấu. Ngược lại, duy trì được chu kỳ ngủ – thức, phản xạ bảo vệ và phản ứng có mục đích là những yếu tố cho thấy khả năng hồi phục.

Theo NINDS, khoảng 50% bệnh nhân trạng thái thực vật phục hồi một phần ý thức nếu nguyên nhân là chấn thương và được chăm sóc tích cực trong vòng 6–12 tháng. Tuy nhiên, với tổn thương thiếu oxy sau ngừng tim, tiên lượng thường kém hơn.

Các yếu tố tiên lượng cần đánh giá:

• Loại nguyên nhân (hồi phục được hay không)
• Thời gian nằm hôn mê (dưới hay trên 2 tuần)
• Tuổi bệnh nhân (trẻ có tiên lượng tốt hơn người già)
• Kết quả EEG, fMRI, PET scan
• Có dấu hiệu nhận thức ẩn hoặc phản ứng hành vi có ý nghĩa

Chiến lược điều trị và hỗ trợ bệnh nhân

Việc điều trị rối loạn ý thức cần phối hợp đa ngành: hồi sức, thần kinh học, phục hồi chức năng và chăm sóc điều dưỡng. Nguyên tắc điều trị là xử lý nguyên nhân gốc, bảo vệ não, hỗ trợ chức năng sống và kích thích hồi phục thần kinh. Các biện pháp gồm thở máy, kiểm soát huyết áp, chống phù não, phòng loét, chăm sóc dinh dưỡng và dự phòng nhiễm trùng.

Thuốc điều trị đặc hiệu trong giai đoạn phục hồi rối loạn ý thức còn hạn chế. Một số thuốc kích thích như amantadine được khuyến nghị trong phục hồi sau chấn thương sọ não. Zolpidem và bromocriptine từng được báo cáo có hiệu quả tạm thời trong các ca cá biệt nhưng chưa có chỉ định chuẩn hóa. Nhiều trung tâm sử dụng vật lý trị liệu, kích thích âm thanh và ánh sáng, giao tiếp bằng cử động mắt hoặc thiết bị BCI (brain-computer interface).

Phục hồi chức năng đóng vai trò sống còn trong điều trị dài hạn. Các hoạt động hỗ trợ:

• Tập vật lý trị liệu thụ động hoặc chủ động tùy mức độ ý thức
• Liệu pháp âm nhạc, ngôn ngữ, giao tiếp thay thế
• Chương trình kích thích giác quan có cấu trúc

Đạo đức y khoa và ra quyết định

Việc duy trì hay dừng can thiệp điều trị trong rối loạn ý thức kéo dài liên quan trực tiếp đến các nguyên tắc đạo đức y khoa: tôn trọng quyền tự chủ (autonomy), không gây hại (non-maleficence), và cân nhắc lợi ích – nguy cơ (beneficence). Khi bệnh nhân không còn khả năng đưa ra quyết định, người thân hoặc đại diện hợp pháp sẽ đóng vai trò thay thế.

Trong một số trường hợp, hội đồng y đức bệnh viện, chuyên gia pháp lý hoặc quyết định tư pháp có thể được huy động để giải quyết mâu thuẫn. Việc đánh giá sai mức độ ý thức có thể dẫn đến hành động sai lầm, do đó cần thận trọng khi nhận định "mất ý thức không hồi phục". Nhiều trường hợp trạng thái ý thức tối thiểu bị chẩn đoán nhầm là thực vật do không phát hiện được các phản ứng có mục đích.

Nghiên cứu và ứng dụng công nghệ mới

Các công nghệ thần kinh tiên tiến đang mở ra khả năng phát hiện ý thức ẩn và phục hồi chức năng não bộ. Một trong những hướng đi nổi bật là giao diện não – máy (BCI), cho phép bệnh nhân không vận động nhưng còn ý thức sử dụng tín hiệu điện não để giao tiếp. Nghiên cứu tại Nature Reviews Neurology đã chứng minh tính khả thi của giao tiếp có ý nghĩa ở bệnh nhân trạng thái thực vật thông qua BCI.

Các công nghệ được ứng dụng:

• fMRI: đo lưu lượng máu vùng não phản ứng khi nghe hoặc hình dung hành động
• EEG độ phân giải cao: phát hiện đáp ứng điện sinh học với kích thích có chủ đích
• PET scan: đánh giá mức chuyển hóa glucose não bộ
• Deep Brain Stimulation (DBS): thử nghiệm kích thích vùng não để phục hồi tỉnh táo

Dù nhiều nghiên cứu còn ở giai đoạn thử nghiệm, nhưng chúng mở ra hy vọng mới cho chẩn đoán và hỗ trợ người bệnh bị rối loạn ý thức kéo dài.

Tài liệu tham khảo

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Disorders of Consciousness. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/disorders-consciousness
2. Giacino JT, Kalmar K, Whyte J. The JFK Coma Recovery Scale-Revised: measurement characteristics and diagnostic utility. Arch Phys Med Rehabil. 2004
3. American Academy of Neurology. Practice guideline update: Disorders of Consciousness. https://www.aan.com/Guidelines/home/GetGuidelineContent/970
4. Nature Reviews Neurology. Brain–computer interfaces in disorders of consciousness. https://www.nature.com/articles/s41582-020-0391-7
5. Gosseries O, Di Perri C, Laureys S. Coma and disorders of consciousness: scientific advances and practical considerations. Nat Rev Neurol. 2019